地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，β-地中海贫血是临床上最为常见的类型。近年来，随着医学技术的发展和婚检孕检的普及，我国每年新增的地中海贫血患者逐步减少，但总体来看地贫高发地区的发病情况及现存患者的诊治仍不容忽视。《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担》的报告显示，重型β-地贫成人患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战，究其根本，对疾病认知不足，创新治疗手段有限是主要原因。

    为助力地贫患者应对多重维度的挑战，由北京新阳光慈善基金会主办的「手」护地贫「红」线系列主题活动去年正式启动，并于近日成功落地惠州。活动邀请了中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院与惠州市第一人民医院相关领域专家就地贫防治现状、患者诊疗困境、创新治疗发展及疾病护理等话题进行分享和深入探讨，旨在凝聚社会合力，全面提升患者知识储备，助力患者改善治疗现状及生存质量，为地贫患者提供全方位守护。

    聚焦地贫患者未尽之需

    在我国南方，地贫是一种常见的遗传性血液疾病，临床上存在诸多未被满足的治疗需求。惠州市第一人民医院血液内科龙潺主任介绍到：“广东是地中海贫血高发的省份之一，平均每9个广东人就有1人携带了地中海贫血致病基因。相较于地贫患儿，重型成人患者往往在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战，部分患者无法完成规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的减少。因此，对于提升患者治疗效果，改善生存质量，还需要大家共同为之努力。”

    我国现存的地贫治疗手段主要包括：造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗，以及姑息治疗。惠州市第一人民医院儿科陈国华主任介绍到：“造血干细胞移植是目前唯一可以根治地贫的治疗方法，但存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。对于部分无法接受移植的重型或输血依赖型成人患者，建议要坚持接受规范的输血和祛铁治疗，进而保证良好的身体状况和生活质量。”

    对重型β-地贫患者而言，维持输血前血红蛋白水平在95-105g/L，才能基本保证其正常的生长发育和日常活动，抑制骨髓及髓外造血，最大限度减少输血性铁沉积，提高患者生存质量。然而，调研显示，26.5%的患者曾因血源问题而中断输血。

    “输血是必要的支持性治疗手段，规律输血联合祛铁治疗，患者的预期寿命可达50岁以上。遗憾的是，受限于血源紧张等因素，部分患者无法保证规律性足量输血，甚至有患者在血红蛋白水平低至30-40g/L才能进行输血治疗，患者生命受到严重威胁。”惠州市第一人民医院输血科李丹主任表示：“血源紧张一直是非常棘手的问题，在此呼吁全社会提升献血意识，积极开展无偿献血，以缓解临床用血紧张的局面。“

    创新治疗助赢 “无限未来”

    得益于国家创新药物审评审批制度的不断深化及改革，红细胞成熟剂作为创新药物于2022年已在国内获批上市并于去年被成功纳入国家医保目录，为患者提供了新的治疗选择,有望减轻患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险，提高患者生活质量。

    中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科尹晓林主任表示：“促红细胞成熟治疗通过促进晚期红细胞的成熟，有望提高患者的血红蛋白水平，降低输血负担和减轻铁过载损伤，提高治疗依从性，降低反复输血引起的潜在风险。其可及性的提高，也将更好地满足患者的长期治疗需求，改善患者生存质量，减轻经济负担。患者的治疗需求是医疗水平发展的动力，未来，希望能够有更多像促红细胞成熟治疗这样的创新治疗方式进入中国，帮助患者早日脱‘贫’，迎接‘无限向上’的未来。“

    共同「手」护地贫「红」线  

    得益于创新药物准入和可及性提高，患者的治疗需求在一定程度上得到了满足，与此同时，地贫患者日常的护理工作也不容忽视。惠州市第一人民医院血液科张文欢主管护师建议：“在生活起居方面，建议患者根据自身身体状况和需要合理安排作息时间，保证营养摄入均衡。最重要的是，患者应严格按照医生的指导进行治疗，及时监测自身症状及反应，在治疗过程中，如出现任何不适，应立即就医。”

    作为长期致力于血液领域的患者组织，北京新阳光慈善基金会始终聚焦患者诊疗困境与实际需求。对此，北京新阳光慈善基金会秘书长王岸华表示：“我们深知，提升患者对疾病的整体认知水平、加强规范性治疗意识、缓解血源紧张不仅是一项任重道远的工作，更需要各方持之以恒地努力。一种疾病的治愈离不开每一位与病魔勇敢抗争的患者，离不开每一位潜心钻研创新治疗的科学家，更离不开每一位爱心人士的支持。未来，我们将通过「手」护地贫「红」线系列主题活动，在更广泛的群体中开展疾病科普及志愿者赋能等活动，以改善患者治疗现状及生存质量，也在此呼吁更多爱心人士的加入，与我们共同「手」护地贫患者的生命「红」线！“